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Le Patologie Mitocondriali

patologie mitocondriali

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Le patologie mitocondriali sono un gruppo di malattie genetiche che impediscono ai mitocondri di funzionare correttamente.

In sintesi, i mitocondri hanno il compito di produrre energia dall’ossigeno e le sostanze nutritive. Sono presenti in molte parti del nostro corpo. Di conseguenza, una sindrome mitocondriale causa un malfunzionamento di organi come i reni, il cervello, i muscoli, il cuore e il fegato.

Per fortuna, le patologie mitocondriali non sono così comuni. Si stima, infatti, che all’incirca una persona su cinquemila ne sia affetta. Ma questi dati potrebbero non essere corretti. Infatti, tali malattie sono accompagnate da molti sintomi e cause, quindi, la loro diagnosi è spesso difficile.

Malattie mitocondriali elenco

Esistono molti tipi di malattie mitocondriali. Tra le più diffuse ci sono:

  • Sindrome da encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili a ictus
  • Neuropatia ottica ereditaria di Laber
  • Sindrome di Leigh
  • Sindrome di Kearns-Sayre (KSS)
  • Epilessia mioclonica e malattia delle fibre rosse sfilacciate (MERRF)

Malattie mitocondriali sintomi

In genere, una malattia mitocondriale può presentare diversi sintomi, sia leggeri che gravi. Non sono fissi, ma variano da persona a persona.

Ecco, quindi, i segnali più comuni delle malattie mitocondriali quali sono:

  • debolezza muscolare
  • perdita della vista e dell’udito
  • ritardi o problemi di sviluppo cognitivo
  • diarrea o stitichezza
  • vomito inspiegabile
  • reflusso acido e/o difficoltà di deglutizione
  • convulsioni
  • emicrania
  • problemi respiratori
  • svenimento

Tra i segni di una patologia mitocondriale ci sono anche alcune malattie. Tra le più note, c’è la Fibromialgia, che può essere gestita attraverso degli integratori (come il Fibro24), che trovi nel nostro Shop.

Di solito, tali sintomi potrebbero essere presenti già dalla nascita. Ma non è una regola fissa. Infatti, c’è la possibilità che si ripresentino in qualsiasi momento della tua vita.

Le cause delle patologie mitocondriali

Quindi, la causa principale di una disfunzione mitocondriale è lo scarso funzionamento,  per l’appunto, dei mitocondri.

In particolare, quando il DNA non passa più le informazioni per la produzione di energia, allora possono alcune cellule possono essere danneggiate e morire prematuramente. Di conseguenza, gli organi smettono di funzionare correttamente.

Dunque, la maggior parte delle patologie mitocondriali sono di natura genetica. Quindi, puoi ereditarle sia dai geni di tuo padre che da quelli di tua madre.

Anche se più raramente, le malattie genetiche mitocondriali possono verificarsi senza una storia familiare alle spalle.

Le complicanze delle patologie mitocondriali

Dato che il malfunzionamento dei mitocondri influenza la salute degli organi, allora può provocare una dei seguenti problemi:

  • aumento del rischio di infezione
  • infarto
  • diabete
  • insufficienza epatica
  • demenza
  • nefropatia
  • palpebra cadente (ptosi)

Purtroppo, si tratta di problemi spesso pericolosi per la vita. Perciò ti consigliamo di farti visitare il prima possibile da un Medico specializzato nel malfunzionamento dei mitocondri.

Malattie mitocondriali diagnosi

Il Dottore specialista sarà in grado di riconoscere il danno ai mitocondri grazie a una serie di esami, controllando, ad esempio, il sangue, le urine o il liquido cerebrospinale (esami metabolici). Ma, se necessario, si potrebbe ricorrere a test più avanzati, a seconda dei sintomi che presenti.

Come già accennato in introduzione, tali malattie sono di difficile diagnosi, perché coinvolgono tanti organi e tessuti diversi. Per questo motivo, non esiste un singolo esame da laboratorio che possa riconoscere con certezza una patologia mitocondriale.

Come curare le patologie mitocondriali

La cura per una malattia mitocondriale dipende dai sintomi della malattia. Ad esempio, il trattamento potrebbe includere:

  • farmaci per attenuare i sintomi
  • vitamine o integratori (fibro24 o coenzima)
  • cambio di dieta
  • fisioterapia
  • dispositivi di assistenza acustici

In realtà, una vera e propria cura per questo tipo di malattie non esiste.

Di solito, i trattamenti servono solamente alla gestione e alla prevenzione delle conseguenze, che purtroppo spesso sono letali. Anche l’efficacia del trattamento, infatti, dipende dalla persona che la riceve.

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